Dvoletni deček z iznakažen obraz poka zmedena zdravnikov - ne vedo, kaj je povzročilo nenavadno rast tumorjev na obrazu in telesu. Zdaj, zdravniki odločili, da proces izločanja.

Klinčki sindrom

Aidan Yaskovyak Smith se je prezgodaj rodil z deformirano obraz, ki je bil iznakažen v nekaterih pozidanih roba. Pri starosti 3 tednov, je deček začel trpijo zaradi rednih napadi povzročajo poškodbe možganov. Za dolgo časa zdravniki niso mogli razumeti naravo otrokove bolezni, dokler ne premakne proces izločanja.

Klinčki sindrom

Zdaj menijo, da je majhen UK prebivalec trpi Klinčki sindrom   (napake in mentalni razvoj lipomatous hipertrofije, kardiovaskularne težave, epidermalne tumorjev, spinalne / anomalije okostja in / ali skolioze). To genetska motnja Ki povzroča anomalije krvnih žil, kože in hrbtenice.

Klinčki sindrom

Sprva so zdravniki mislili, da Aiden trpi Proteus sindroma (redka genetska motnja Ki so trpeli od znamenitega Elephant Man), toda diagnoza je bila izgnana pred šestimi meseci zaradi negativnega biopsijo rezultatov.   Klinčki sindrom   dokumentirani vsi diagnosticiran pri 130 ljudi na svetu - je zasluženo velja za eno izmed najredkejših bolezni.

Klinčki sindrom

Bolezen je bila odkrita leta 2006, ki ga Ahmad Alomari Boston zdravnika, ki je zaradi študija zapise in fotografije mladih bolnikov več desetletij. Vsi izmed njih dal različnih diagnoz. Dr. Alomari našel nekaj skupnega v vseh primerih, in to mu je omogočilo, da opišejo simptome nove bolezni.

Natančno diagnostične metode klinčki sindrom ne obstaja. Ni informacij o tem, kaj povzroča bolezen, vendar pa približno 60% bolnikov, zdravniki odkrili mutacijo gena PIK3CA. Zdravila proti sindromu ne obstaja, vendar sodobne kirurške in terapevtske metode omogočajo, da ostane pod nadzorom. (VEČ)

Industrija Novice

Nazaj na domu