Nekaj ​​let kasneje Tillie Mae MAWDSLEY ni mogel premakniti roko ali nogo. Dekle se je ustavil za klepet, in njeni udi začel atrofijo. Mali Britanec nujno potrebno zdravilo, ki je odobreno samo v Združenih državah Amerike.

Tilley iz Hertfordshiru, ki trpijo hudo prirojeno bolezen - Sanfilippo sindrom . Ta diagnoza dojenček zastavili pred dvema letoma, ko je ona že dolgo z antibiotiki. Ustrezno zdravljenje Tilly še ni prejel - potrebna priprava Genistein je drag in ni na voljo za prodajo v Veliki Britaniji.

Sanfilippo sindrom povzroča metabolične motnje, zlasti za sintetiziranje mukopolisaharide, ki tvorijo vezno tkivo. Zaradi tega je sladkor absorbira in nabirajo v celicah, mišice "železa."
Zdaj Tillie Mae ni mogel dvigniti roke nad glavo in zvijajte levo nogo. Poleg tega, dekle ustavilo - njene obrazne mišice komaj slišati. Starši otroka, 32-year-old Makaela in 36-year-old Paul, so sklenili, da se z vsakim dnem postaja bolj žalostno in bolj žalostno.
Zdravniki pravijo, da brez potrebnih zdravil otrok umre pred starostjo 14 let. Dekleta bolezen vsak dan napreduje, in stalne solze - še ena manifestacija njej. Strokovnjaki napovedujejo, da kmalu ne bodo mogli obdržati Tilly ravnotežje, potem ne bo več v lasti, in celo začeli zaostaja v razvoju.

Za referenco:
Ljudje z   Sanfilippo sindrom   svet je zelo majhen. Ta genetska bolezen je dedna. To je razlog, zakaj zdravniki priporočajo bodočim staršem z družinsko anamnezo Sanfilippo sindrom hitro preizkušanje združljivosti.
Pred prihodom zdravila ZDA ni specifičnega zdravljenja pri bolnikih z Sanfilippo sindromom ni bilo. Vendar pa je v zadnjem času razvila in Genistein in še kar je poskusno zdravilo.

Industrija Novice

Nazaj na domu