Oče dveh mladih sinov, trpi za redko genetsko boleznijo, pustiti službo, da bi našli način, da se jih obravnava. In mu je uspelo doseči svoj cilj.
homogentisuria
Sinovi Anglež Nick Sireau 12-year-old Julie in 10-letni Daniel trpijo
homogentisuria
- Dedna bolezen s presnovnimi motnjami tirozina povzročil. To je posledica mutacije gena, ki je potekel od obeh staršev, ki ne trpijo zaradi te bolezni. Motnja pojavi pri frekvenci 1: 500.000. Bolezen povzroča šibkost kosti, ledvičnih kamnov, bolezni srca ventilov, in med značilnih zunanjih simptomov uho vosek je mogoče opaziti v rdeče-rjavo-črne urinu.
V Veliki Britaniji, samo 60 žrtev
homogentisuria
. Daniel dal to diagnozo kmalu po rojstvu, Julien kasneje. Pred 3 let, njegov oče, Nick odstopil kot vodja dobrodelne namene, da se osredotoči na iskanje zdravilo za bolezen, skupaj z ameriških in britanskih znanstvenikov. In to pomeni, da je zdravilo pojavil nitizinon.
"Ugotovili smo, grozen zdravilo - pravi Nick -... Če ga začnete, da v zgodnji fazi bolezni, bo prihranilo oseba bolezni Nitizinon je že dokazal svojo učinkovitost pri zdravljenju drugih genskih bolezni Ugotovili smo, da preprečuje razvoj simptomov homogentisuria iz katerih Lani je v tej državi umrlo pet ljudi. "
Zdaj je Nick prejel štipendijo za klinične raziskave, ki se bo začela v decembru. "Več kot prostovoljci smo tipu, bolj učinkovit, da bo," - pravi človek. On je trenutno poskuša zbrati denar za plačilo potnih stroškov 140 žrtev homogentisuria najdemo tudi v drugih evropskih državah. (VEČ)
Zdrava Child
Nazaj na domu
