Oče dveh majhnih dečkov boril želi, da jih shranite od doslej neozdravljivo boleznijo, ki se včasih označuje kot bolezen črno-kosti. Za to je celo organiziral kliničnih preskušanj eksperimentalnih drog, ki jih je teoretično mogoče ozdraviti od njegovih sinov.

"Title =

V 10-letni Daniel in 13-year-old Julien Cyr Angliji resno dedno boleznijo, imenovano homogentisuria , Zaradi česar je njihovo telo moteno presnovo aminokislin tirozina in urinu vzame iz veliko homogentisic kisline. Kot posledica kršitve aminokislinskih metabolizem homogentisuria žrtvovanj, včasih imenovana bolezen črno-bone (bolezen, ki povzroča počrnitve kosti, hrustanca, urina in uho vosek) obraz v zgodnji fazi svojega življenja s hudo osteoartritisa. Videli so smrtonosni bolezni srca in kosti postanejo tako krhke, da nenehno zlomil in padel iz sklepov.

"Title =

Trenutno medicina ne more ponuditi nobene radikalne zdravljenja homogentisuria Obstaja le simptomatsko terapijo, ki ne dajejo veliko učinka. Bolniki tudi z askorbinsko kislino. Medtem, Daniel in Julie so zdravi, vendar se po nekaj letih začnejo pojavljati prve simptome bolezni, če znanost ne more zaznati čas učinkovito zdravljenje.

Fant je oče Nick Žveplov odstopil generalnega direktorja v uspešnem podjetju, da se posveti vodstvo dobrodelne namene, ki teče kliničnih preskušanj najnovejših zdravil na homogentisuria. Nick ne dvomi, da bo zdravilo biti učinkovite, in če so testi uspešni, bo zdravilo v 5 letih na voljo za široko uporabo. Ravno pravi čas bo mogoče začeti zdravljenje hude bolezni v sinov, in vse druge njegovih žrtev.

Homogentisuria imenovane genske mutacije, mora gen bolezen biti oba starša za svoje otroke, da postanejo žrtev bolezni (vendar tudi v tem primeru je verjetno, da se je 25%). Bolezen se pojavi pri enem od vsakih 500 tisoč ljudi, in njen prvi simptom - črna urin. (VEČ)

Zdravljenje in preprečevanje

Nazaj na domu